项目分期：III期

项目介绍：一项评价瑞普佳用于治疗中国法布雷病初治受试者的安全性、疗效和药代动力学的开放标签研究。

试验目的：评估瑞普佳在中国法布雷病初治受试者中的安全性(包括严重不良事件发生率)和疗效。

1. 受试者年龄为 7 至 65 岁(包含 7 岁和 65 岁);

2. 根据医疗记录确诊为法布雷病：

a. 对于男性受试者，通过α-半乳糖苷酶A(GLA)活性缺失和 GLA 基因突变确诊法布雷病;

b. 对于女性受试者，通过 GLA 基因突变确诊法布雷病;

3. 既往未接受过任何针对法布雷病的特异性治疗(已批准或研究性)，例如酶替代治疗、分子伴侣治疗或底物降解治疗;

4. 受试者预期寿命>5 年;

5. 尿蛋白/肌酐比 ≤500 mg/g;

6. 既往未接受过氯喹、胺碘酮、莫诺苯宗、庆大霉素的任一种药物治疗，局部给药除外;

7. 排除已接受或计划接受肾移植，或目前正在接受肾透析，或具有任何终末期肾脏病体征或症状的受试者。

注：以上入排条件为主要条件，最终是否能够入组以研究者判断为准!

山东省  山东省立医院

浙江省  浙江大学医学院附属儿童医院