法布雷病是啥病?罕见的法布雷病如何认清它的真面目-治疗药瑞普佳

法布雷病是啥病?罕见的法布雷病如何认清它的真面目?

杨*的丈夫和女儿都是罕见的法布雷病患者，去年的8月，杨*的丈夫再次病发，第五次脑梗住进了ICU，人虽然抢救过来，但语言、行动等功能均严重受损。法布雷病会造成心脏、脑、肾等多器官病变，直至危及生命。

“法布雷病”是啥病?

法布雷病是一种极为罕见的X染色体连锁遗传的鞘糖脂类代谢疾病，这是一种被称为人体细胞溶酶体脂蛋白代谢异常的疾病，因为身体里缺少一种酶，导致有些脂蛋白无法分解，堆积造成了各个系统病变。

譬如，它可造成四肢非常剧烈的疼痛，并对心脏、脑、肾、神经等各器官产生严重损害，从而造成病变，病情呈进行性加重发展趋势，如果得不到有效治疗将危及生命。

法布雷病的诊断

法布雷病临床表现多样，常累及肾脏、心脏、神经、皮肤、胃肠道、眼等，可能表现为出现血尿、蛋白尿、夜尿增多等，心脏出现持续的压榨性疼痛，还有呼吸困难、哮喘、肢端疼痛、少汗/无汗、血管角质瘤、胃肠道不适、角膜涡状浑浊等症状。

由于法布雷病缺乏特异性症状，因此，临床上极易被漏诊、误诊，有数据显示，患者出现症状至明确诊断时间平均为14.8年，最长可达几十年。

目前法布雷病最有效的方法是特异性治疗(即酶替代治疗)，该治疗需每2周进行1次，治疗费用每年达到20万元以上，高昂的治疗费用使得患者情绪焦虑。

2020年，国内首个法布雷病特效药物“法布赞”获批上市。

2021年，又一款特效药“瑞普佳”上市，好消息是2022年1月1日，2021年新版国家医保药品目录正式实施，瑞普佳就在其中。

患者在享受医保报销后，大大减轻了经济负担，相信在不久的将来随着科学的进步以及医保部门的努力下，罕见病的治疗不再罕见。