问题法布雷病-无法消失的疼痛-治疗新药瑞普佳带来曙光(患者招募)

今年65岁的苏州人许叔，被“心脏病”折磨了20多年了。一直吃药治疗，病情没有好转还在不断发展，而近期还突然加重，去医院做了心脏起搏器植入手术，为了改善病情，经过医院专家的细致观察发现许叔患的并不是单纯的心脏病，而是一种叫“法布雷病”的罕见病!

罕见病患者：我的心理比身体更痛苦

戈谢病协会王理事长讲述到，"他自己七岁的时候，手脚的关节时不时会有火烧般的灼痛感和痉挛，服用止痛药得不到缓解，疼痛使他感到度秒如年。在此后长达二十年里，迟迟无法确诊，还因为误诊用错药物，导致双侧股骨头坏死，然后不得不置换为人工股骨头。

疾病逐渐导致肾、心等器官病变，引起肾衰竭和心脑血管并发症……长期使用药物让我的身体无比虚弱，才三十岁出头的我，就要面对五十岁左右就有可能离开人世的危险，这就是法布雷病，一个伴随一生都无法消除疼痛，时时威胁着我的生命的罕见病。 ”

如何诊断法布雷病?

这种病会使心脏的舒张功能受限、心腔变小，增加心脏负担，长此以往，会引发一系列心脏疾病，也更容易引发猝死，对于家族史呈阳性的患者容易诊断，但家族史呈阴性的患者则容易误诊或漏诊，医院会对疑似法布雷病患者进行α-Gal A 活性的检查，男性患者血浆和白细胞的 α-Gal A 活性通常较低，因此可以进行明确的诊断，而无症状的杂合子女性患者血浆和白细胞的 α-Gal A 活性可能接近正常，所以还需要GLA基因突变检查帮助明确诊断，此外，皮肤、肾或结膜组织病理活检也可以帮助医生进行诊断。

让患者们欣喜的是，法布赞(注射用阿加糖酶β)于2019年由中国国家药品监督管理局获批用于被确诊为法布雷病(α-半乳糖苷酶A缺乏)患者的长期酶替代疗法，从获批上市到开出第一张处方仅仅用了半年时间，随后瑞普佳(阿加糖酶α注射用浓溶液)经国家药品监督管理局批准，用于确诊为法布雷病(α-半乳糖苷酶 A 缺乏症)患者的长期酶替代治疗，可带来长期的心、肾保护并延缓疾病进程，改善患者及其家庭的生活质量。

希望越来越多的高质量罕见病创新药物能够再做突破，改变当前患者“无药可医”的困境。

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